区那些留下信息的求助者),他们都需要一双敏锐、可靠、且属于自己的“眼睛”。这双眼睛要能快速、准确、相对廉价地评估目标基因的状态(突变是否存在、表达水平如何、结构是否异常),监控干预措施的效果(引导片段是否起作用、起多大作用、有没有副作用),以及筛查潜在的个体化风险。然而,现实是残酷的:当前主流的高通量测序、数字PCR、基因芯片等高精度基因检测技术,其核心专利、关键试剂、数据分析软件,几乎被长生科技、天穹生命、以及少数几家国际巨头通过密不透风的专利网层层包裹、牢牢把控。商业化的检测高昂得令人咋舌,且所有数据——那些关于一个人生命最深层的密码——都流向了服务提供商的服务器,命运未知。黑市上倒是流通着一些号称“快速检测”的简陋套件,价格混乱,但精度堪忧,错误率惊人,有些甚至只是安慰剂,对江辰他们来说,使用这种不可靠的工具无异于盲人骑瞎马。
“我们需要自己的眼睛。”在一次气氛略显疲惫的晚间讨论会上,江辰将这个问题正式摆上台面。灯光下,他的脸色因为连续缺觉而有些苍白,但眼神却异常锐利。“不能总是依赖外部送检——那意味着暴露风险、高昂成本、和数据失控。也不能依赖那些来路不明、质量堪忧的黑市货。而且,往更远处看,”他的声音稍稍提高,“如果我们的技术,哪怕只是一小部分,未来真的有机会帮助到像遗忘区里那样被系统抛弃的人,那么检测必须是他们能够触及的第一道门槛。它必须便宜、简单、可靠。”
陆明宇从一堆缠绕着五颜六色导线、正在调试新服务器的电路板中抬起头,推了推滑到鼻尖的眼镜(他最近因为长时间盯屏幕,眼睛干涩充血,被迫戴上了夏晚晴不知从哪个角落翻出来的备用平光镜,镜腿还用胶带加固过)。他眉头习惯性地皱着:“自己搞检测?老大,你说得轻巧。基因测序仪可不是用乐高积木就能拼出来的玩具。就算我们退一万步,搞最原始、最基础的Sanger测序,那也需要专门的毛细管电泳仪、荧光检测模块、还有那些被专利锁死的特殊染料和终止子……更别提后续的数据分析软件了。全是坑,全是墙。”
“不一定非要追求从头到尾的完整测序。”夏晚晴接过话头,她刚刚整理完一批GL项目的细胞成像数据,正在备份。她转过身,面对大家,手指无意识地敲着桌面,这是她深入思考时的习惯。“很多疾病,尤其是单基因病或者有明确驱动突变的情况,其特征性的基因改变是已知的、有限的。比如特定的点突变、小片段的插入或缺
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